心脏离子通道病概况,心脏离子通道病(上)

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⑧中华医学会心电生理和起搏分会第六次学术双年会论文集

心脏离子通道病概况

李翠兰

北京大学人民医院。内科(北京100044)

遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤([VF)、儿茶酚胺介导的多形性室速(CPVT)、孤立性房颤,可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等。致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室速,包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)。近十多年来,分子遗传学、基因技术的发展与心畦病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明。到目前已知绝大多数的原发性心电疾病都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此这类病可通称为“通道病”。相反,在致心律失常性心肌病中发现的致病基因主要影响肌纤维膜和细胞骨架蛋白。以下概述主要心脏离子通道病的进展情况。

一、长QT综合征

LQTs综合征是指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室速(TdP),晕厥和猝死的一组综合征。按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性LQTS通常与心肌局部缺血,心动过缓,电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS又有两种形式:RomanoWard(RWS)综合征和Jervell

Lange-Nielsell(JLN)综合征。RWS综合征患者只有ECG上QT问期延长。临床表现可能还包括晕厥、猝死、癫痫。偶尔还发生非心脏性异常。RWS综合征最常见,多数RWS呈常染色体显性遗传,后代患病的几率为50%。JLN综合征相对少见,为常染色体隐性遗传。其临床表现除与RWS综合征患者一样的症状外,还有神经and性耳聋。JLN综合征患者OT间期比RWS综合征患者要长,发生晕厥和猝死等恶性事件的概率也高。

已发现7个基因与LOTS有关,它们分别是KCNQl(LQTI)、KCNH2(LQT2)、SCNSA(LQT3)、AnkyrinB(LQT4)、KCNEI(LQT5)、KCNE2(LQT6)、KCNJ2(LQT7)(表1)。其中主要的基因型为LQTI.3。但最近来自美国的张莉博士认为LQT4和LQT7实际上不应该包括在LQTS里,因为这两型的特点是u波的异常,而非T波异常。

表1长QT综合征的分子遗传学

注:Ih:缓慢激活延迟整斑钾电流沮r:快速激括延迟整流钾电流:ml:内向整流钾电流;INa:钠电流;i0+:钙电流一12,一

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