离子通道病与遗传性心律失常,遗传性心律失常疾病相关离子通道病变的研究进展

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第39卷第1期

2010年

浙江大学学报(医学版)

JOURNALOFZHEJIANGUNIVERSITY(MEDICALSCIENCES)

Vol39No1

2010

http:www.journals.zju.edu.cn/medDOI:10.3785/.jissn.10089292.2010.01.017

离子通道病与遗传性心律失常

丰明俊,储慧民综述,陈晓敏审校

(宁波大学医学院附属第一医院,浙江宁波315010)

[摘要]离子通道病是遗传性心律失常的主要病因,可分为由钠离子通道、钾离子通道和钙离子通道基因变异所致的心律失常综合征。其机理是编码心肌细胞离子通道亚单位的基因变异,导致离子通道功能的变化,进而引起异常的心电活动,临床表现为恶性心律失常。[关键词]心律失常/遗传学;离子通道

[中图分类号]R541.7[文献标志码]A[文章编号]10089292(2010)01009706

Ionchannelopathiesandinheritedarrhythmia

FENGMingjun,CHUHuimin(NinboFirstHospital,AffiliatedMedicalofNinboUniversity,Ninbo315010,China)[Abstract]

Ionchannelopathiesarethemainlyetiopathogenisisofinheritedarrhythmia.Those

arrhythmiasyndromesarecommonlycausedbyionchannelgenemutation,whichcanbeclassifiedassodium,potassiumandcalciumionchannelmutation.Changesinthegenesencodingforcardiacionchannelsubunitsproducemodificationinthefunctionofthechannels,andcausethedysfunctionsofcardiacelectricalactivity;andtheclinicalmanifestationismalignantarrhythmia.[Keywords]Arrhythmia/gene;tIonchannels

[JZhejiangUniv(MedicalSci),2010,39(1):97102.]

编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变可以导致离子通道功能异常,进而引起一类原发性心电疾病,通常将这类疾病称之为 离子通道病!。近十多年来,随着遗传学与分子生物学在心血管领域的应用,发现离子通道单基因病变与遗传性心律失常高度相关。遗传性心律失常是一组以恶性室性心律失常为主要临床表现,不伴有心脏结构异常的疾病,其中心

[1]

源性猝死是其最严重的临床表现。现对离子通道基因突变所致的一类遗传性心律失常综合征作一综述。

收稿日期:20081117修回日期:20091015

作者简介:丰明俊(1976-),男,硕士研究生,住院医师,研究方向:心脏电生理.

通讯作者:陈晓敏(1961-),男,硕士研究生,硕士研究生导师,主任医师,教授,研究方向:心脏病介入治疗;Emai:lchxmin@hotmai.lcom

1钠离子通道变异与遗传性心律失常

钠离子(Na)通道是位于细胞质膜上的一种跨膜的糖蛋白,通常由亚单位和亚单位

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基组成,钠离子(Na)通道主要选择性允许

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